Carte Optique sur Bionano Genomics Saphyr

Depuis septembre 2018, la plateforme propose des prestations de cartographie optique sur le Saphyr commercialisé par BionanoGenomics.

La plateforme proposée par Bionano Genomics n'est pas basée sur le séquençage de l'ADN et ne fournit pas d'informations au niveau nucléotidique. Elle fournit plutôt des informations sur la structure du génome, qui peuvent être combinées avec des données NGS pour générer des assemblages génomiques de référence, détecter de grandes variations structurelles (SV) ou être utilisées en remplacement des méthodes cytogénétiques traditionnelles.

La première étape consiste à réaliser une extraction ADN de très haut poids moléculaire sur des échantillons frais ou congelés (végétaux ou animaux). Les protocoles Bionano Genomics permettent d’obtenir des brins d’ADN supérieures à 150kb. Les ADNs sont ensuite marqués sur des motifs de séquences spécifiques par fluorescence à l’aide d’une réaction enzymatique directe (DLS : Direct Label and Stain).

L’ADN marqué est déposé sur la puce. Elle est divisée en trois cellules (flowcell) pour traiter trois échantillons en parallèle. L’ADN passe à travers des nano-canaux permettant leur linéarisation et les images sont enregistrées par la caméra haute résolution du Saphyr. Les données d’images brutes sont converties en représentations numériques. Le logiciel d'analyse de données Bionano Solve ™ assemble ensuite les données de novo pour recréer un assemblage complet de cartes du génome.

Depuis septembre 2020, Gentyane est labellisé service provider par Bionano Genomics.